Emicrania

Questione di pompa

Su Nature Genetics un bel lavoro sponsorizzato Telethon in collaborazione tra il Dibit-Ospedale San Raffaele a Milano e vari dipartimenti neurologici italiani tra Grosseto, Messina e Palermo. Si è scoperta una mutazione in un gene di nome ATP1A2 che è responsabile di una rara forma ereditaria dell'emicrania, la cosiddetta 'emicrania emiplegica tipo 2'. Emiplegica in quanto la cefalea è accompagnata da forti deficit neurologici, come ad esempio la paralisi di un lato del corpo (emiplegia), che sono comunque transitori e regrediscono completamente. Il fenomeno è simile alla classica 'emicrania con aura' in cui il termine 'aura' descrive sintomi neurologici focali in genere più leggeri come disturbi visivi, formicolii, vertigini oppure difficoltà del linguaggio. Non si conoscono bene i meccanismi che scatenano l'attacco acuto dell'emicrania. Un fenomeno centrale sembra la 'cortical spreading depression', una riduzione circoscritta della attività della corteccia cerebrale. In questo fenomeno sono coinvolte alterazioni delle proprietà elettriche delle cellule nervose. Ebbene, la mutazione scoperta adesso disattiva parzialmente la pompa dei ioni del sodio e del potassio, una proteina della membrana cellulare che costituisce il motore fondamentale per conservare la carica elettrica delle cellule muscolari e nervose (pompando il sodio Na+ dall'interno all'esterno e il potassio K+ dall'esterno all'interno della cellula, v. figura). È la prima volta che viene scoperta una mutazione nel gene di questa pompa. La mutazione rallenta la regolare funzione della pompa (sostenuta comunque dal gene intatto ereditato da uno dei due genitori). Già nel 1997 erano state descritte mutazioni di un altro gene per una proteina della membrana cellulare che costituisce un tipo dei 'canali del calcio', anch'essi importanti a determinare le proprietà elettriche della membrana. Una recente pubblicazione ha poi dimostrato l'efficacia di un antagonista di questi canali per trattare l'emicrania emiplegica. La nuova scoperta apre una bella prospettiva sui meccanismi dell'emicrania e lo sviluppo di ulteriori terapie (v. anche questa recente notizia su neurologia.it). La scoperta è di interesse particolare, anche perchè la pompa costituisce uno dei primi argomenti che si studiano in neurobiologia ed è molto ben analizzata nel suo funzionamento. Disturbi transitori della sua funzione potrebbero essere responsabili della comune emicrania con e senza aura.

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